本書屬于醫(yī)學遺傳教研室醫(yī)學遺傳學教材修訂第三版，在內容上除了原有的章節(jié)的全面更新外，此次的修訂著重于兩個方面，增加了醫(yī)學遺傳學領域近年來的新發(fā)現和新概念，例如三核苷梭重復順序多態(tài)性、遺傳早現、親代印跡、基因治療，人類基因組研究等等。以全新的一章“未來的醫(yī)學分子遺傳學”展望人類基因組，基因診斷和基因治療研究的發(fā)展前景，本書作為高等醫(yī)學字的校教材的兩個特點。本書的作者們希望本書能夠繼續(xù)發(fā)揮它推動高等醫(yī)學院校的遺傳學教學和學科發(fā)展的作用，衷心希望使用本書的師生們對本書的內容、形式等各個方面提出寶貴的意見，以便使本書更加符合醫(yī)學教育發(fā)展的需要。本書針對新形勢下醫(yī)學遺傳學教材改革目標的要求，為適應新形勢下學科教學任務而編寫。全書共分4篇、18章，全書以群體、家系、個體、細胞、分子為切入點，把基因、染色體的遺傳作為一個整體、二個系統(tǒng)來描述編寫，并且強調其在臨床疾病的診斷、治療中的應用，還著重闡述了分子遺傳學的理論與技術。本書可供高等醫(yī)學院校臨床醫(yī)學（五年制、七年制）、口腔醫(yī)學、預防醫(yī)學、法醫(yī)學、護理學（五年制）學生使用。
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