神經(jīng)遺傳病學(xué)（第3版）

第一章  遺傳性疾病的分子基礎(chǔ)
  第一節(jié)  遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)
  第二節(jié)  基因突變
  第三節(jié)  遺傳方式
第二章  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病概論
  第一節(jié)  神經(jīng)遺傳病發(fā)病概況
  第二節(jié)  神經(jīng)遺傳病的分類
  第三節(jié)  神經(jīng)遺傳病發(fā)病機制
  第四節(jié)  神經(jīng)遺傳病的癥狀學(xué)
  第五節(jié)  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷
  第六節(jié)  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的預(yù)防和治療
第三章  遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病
  第一節(jié)  概述
  第二節(jié)  Leher遺傳性視神經(jīng)病
  第三節(jié)  遺傳性孤立性瞼下垂
  第四節(jié)  先天性面肌雙癱
  第五節(jié)  Marcus-Gunn綜合征
  第六節(jié)  遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)病
  第七節(jié)  Dejeine-sottas綜合征
  第八節(jié)  植烷酸貯積病
  第九節(jié)  遺傳性復(fù)發(fā)性局灶性神經(jīng)病
  第十節(jié)  遺傳勝感覺和自主神經(jīng)病
  第十一節(jié)  家族遺傳性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病
  第十二節(jié)  血卟啉病性周圍神經(jīng)病
  第十三節(jié)  遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病
  第十四節(jié)  家族性自主神經(jīng)功能不全
第四章  脊髓-小腦-腦干疾病
  第一節(jié)  概述
  第二節(jié)  Friedreich共濟失調(diào)
  第三節(jié)  Joseph病
  第四節(jié)  遺傳性痙攣性共濟失調(diào)
  第五節(jié)  橄欖腦橋小腦萎縮
  第六節(jié)  小腦一橄欖萎縮
  第七節(jié)  脊髓一腦橋變性
  第八節(jié)  后柱性共濟失調(diào)
  第九節(jié)  B脂蛋白缺乏癥
  第十節(jié)  肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙
  第十一節(jié)  Marinesco-sjogren綜合征
  第十二節(jié)  周期性共濟失調(diào)
第五章  遺傳性痙攣性截癱
第六章  錐體外系疾病
  第一節(jié)  肝豆?fàn)詈俗冃?br />  第二節(jié)  亨廷頓病
  第三節(jié)  原發(fā)性肌張力障礙
  第四節(jié)  多巴反應(yīng)性肌張力障礙
  第五節(jié)  發(fā)作性運動障礙
  第六節(jié)  原發(fā)性震顫
  第七節(jié)  遺傳性過度驚跳綜合征
  第八節(jié)  圖雷特綜合征
  第九節(jié)  Fahr綜合征
第七章  運動神經(jīng)元病
  第一節(jié)  家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥
  第二節(jié)  脊肌萎縮癥
  第三節(jié)  慢性進行性遠(yuǎn)端脊肌萎縮癥
  第四節(jié)  肩胛腓骨肌萎縮癥
  第五節(jié)  脊髓延髓肌萎縮癥
第八章  肌肉疾病
  第一節(jié)  進行性肌營養(yǎng)不良癥
  第二節(jié)  骨骼肌離子通道病
  第三節(jié)  先天性肌病
  第四節(jié)  先天性肌無力綜合征
第九章  線粒體遺傳病
第十章  神經(jīng)皮膚綜合征
  第一節(jié)  結(jié)節(jié)  性硬化癥
  第二節(jié)  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病
  第三節(jié)  腦一面血管瘤病
  第四節(jié)  著色性干皮病
  第五節(jié)  色素失禁癥
  第六節(jié)  脫色素性色素失禁癥
第十一章  發(fā)作性疾病
  第一節(jié)  癲癇
  第二節(jié)  熱性驚厥
  第三節(jié)  偏頭痛
  第四節(jié)  遺傳性Q—T間期延長綜合征
第十二章  遺傳代謝病
  第一節(jié)  概述
  第二節(jié)  氨基酸和有機酸代謝病
  第三節(jié)  鞘脂代謝病
  第四節(jié)  黏多糖貯積病、黏脂貯積病、寡糖苷貯積病
  第五節(jié)  過氧化體病
  第六節(jié)  脂蛋白和蛋白脂代謝病
  第七節(jié)  核酸與核蛋白代謝病
  第八節(jié)  糖代謝病
  第九節(jié)  脂肪酸代謝病
  第十節(jié)  重金屬代謝病
  第十一節(jié)  其他類型的代謝病
第十三章  染色體疾病
  第一節(jié)  先天愚型
  第二節(jié)  18三體綜合征
  第三節(jié)  13三體綜合征
  第四節(jié)  特納綜合征
  第五節(jié)  先天性睪丸發(fā)育不全
  第六節(jié)  脆性X染色體綜合征
第十四章  朊蛋白病
  第一節(jié)  朊蛋白病歷史簡要回顧
  第二節(jié)  克-雅病
  第三節(jié)  致死性家族性失眠癥
  第四節(jié)  Gerstmann-sfraussler病
  第五節(jié)  我國朊蛋白病的研究歷史及現(xiàn)狀
第十五章  三核苷酸重復(fù)序列動態(tài)突變性遺傳病
  第一節(jié)  概述
  第二節(jié)  三核苷酸重復(fù)疾病
  第三節(jié)  三核苷酸重復(fù)疾病的共同特點
  第四節(jié)  三核苷酸重復(fù)序列與精神疾病
  第五節(jié)  三核苷酸重復(fù)序列的檢測方法
第十六章  腦血管病的遺傳學(xué)
  第一節(jié)  缺血性腦血管病概述
  第二節(jié)  與遺傳有關(guān)的缺血性腦血管病的流行病學(xué)研究
  第三節(jié)  缺血性腦血管病的危險因素與遺傳
  第四節(jié)  缺血性腦血管病的遺傳學(xué)研究方法
  第五節(jié)  基因多態(tài)性與缺血性腦血管病
  第六節(jié)  遺傳性缺血性腦血管病
第十七章  帕金森病的遺傳學(xué)
第十八章  阿爾茨海默病的遺傳學(xué)
第十九章  多發(fā)性硬化的遺傳學(xué)
第二十章  神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形
  第一節(jié)  神經(jīng)管缺陷
  第二節(jié)  顱腦先天畸形
  第三節(jié)  枕骨大孔區(qū)畸形
  第四節(jié)  脊髓畸形
附錄
  一、腦性癱瘓
  二、膽紅素腦病
中英文對照索引