醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學基礎(chǔ)（朱勁華）

第一章　緒論
第一節(jié)　醫(yī)學遺傳學的研究目的及范圍
第二節(jié)　醫(yī)學遺傳學研究的技術(shù)與方法
一、群體篩查法
二、系譜分析法
三、雙生子法
四、種族差異比較法
五、疾病組分分析
六、分子生物學方法
第三節(jié)　遺傳性疾病概述
一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用
二、遺傳性疾病的概念及特征
三、遺傳病的分類
第四節(jié)　醫(yī)學遺傳與優(yōu)生的關(guān)系
第二章　人類遺傳及優(yōu)生的胚胎學基礎(chǔ)
第一節(jié)　配子發(fā)生
一、精子的發(fā)生
二、卵子的發(fā)生
第二節(jié)　受精與胚胎發(fā)育
一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)
二、受精
三、胚胎早期發(fā)生
習題
第三章　人類遺傳的細胞基礎(chǔ)
第一節(jié)　細胞的分裂和增殖
一、細胞周期
二、體細胞的增殖方式——有絲分裂
三、生殖細胞的成熟方式——減數(shù)分裂
第二節(jié)　人類染色體
一、人類染色體的化學組成
二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)
三、人類染色體核型
四、性染色質(zhì)
習題
第四章　人類遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)　基因
一、基因的概念及特性
二、基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的表達
第二節(jié)　基因突變及其對人類的影響
一、基因突變的類型
二、基因突變的特點
三、基因突變產(chǎn)生的后果及其對人類的影響
第三節(jié)　人類基因組
一、細胞核基因組
二、線粒體基因組
習題
第五章　單基因遺傳與單基因病
第一節(jié)　系譜與系譜分析
第二節(jié)　常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第三節(jié)　性連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第四節(jié)　影響單基因遺傳效應的因素
一、表現(xiàn)度和外顯率
二、基因多效性
三、遺傳異質(zhì)性
四、從性遺傳和限性遺傳
五、遺傳印記
六、遺傳早現(xiàn)
習題
第六章　多基因遺傳與多基因病
第一節(jié)　多基因遺傳
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀
二、多基因遺傳假說
三、多基因遺傳的特點
第二節(jié)　多基因病
一、多基因病的研究模型
二、多基因病的特點
三、多基因病發(fā)病風險的估計
四、多基因遺傳病的判斷
習題
第七章　染色體畸變與染色體病
第一節(jié)　人類染色體畸變
一、染色體畸變發(fā)生的原因
二、染色體畸變的類型
三、染色體畸變核型的描述
第二節(jié)　染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第三節(jié)　腫瘤與遺傳
一、腫瘤與染色體畸變
二、腫瘤相關(guān)基因
習題
第八章　遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢
第一節(jié)　遺傳病的診斷
一、系譜分析
二、細胞遺傳學檢查
三、生化檢查
四、基因診斷
五、皮紋紋理分析
第二節(jié)　遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物及飲食治療
三、基因治療
第三節(jié)　遺傳咨詢
一、遺傳咨詢的概念和目的
二、遺傳咨詢的對象
三、遺傳咨詢的步驟
習題
第九章　優(yōu)生
第一節(jié)　優(yōu)生概述
一、優(yōu)生學的概念和目標
二、優(yōu)生學發(fā)展簡史
第二節(jié)　影響優(yōu)生的因素
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響
二、營養(yǎng)因素對優(yōu)生的影響
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對胎兒的影響
四、孕婦用藥對胎兒的影響
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響
第三節(jié)　優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施
一、婚前優(yōu)生咨詢與措施
二、孕前優(yōu)生咨詢與措施
三、孕期優(yōu)生咨詢與措施
習題