實(shí)用婦嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)

第一章 唐氏綜合征
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、唐氏綜合征診斷
二、Turner綜合征
三、18-三體綜合征
四、13-三體綜合征
第四節(jié) 實(shí)驗(yàn)室篩查診斷
一、產(chǎn)前篩查
二、超聲檢查
三、產(chǎn)前診斷
第五節(jié) 治療處理、預(yù)后
第六節(jié) 預(yù)防
一、一般措施
二、開(kāi)展和落實(shí)產(chǎn)前診斷工作
第七節(jié) 遺傳咨詢(xún)
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題一 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
一、產(chǎn)前篩查的常用概念
二、常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物
三、產(chǎn)前篩查模式的選擇
四、產(chǎn)前篩查的實(shí)施
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題二 唐氏綜合征相關(guān)髓細(xì)胞白血病
一、發(fā)病機(jī)制
二、臨床特征
三、治療與預(yù)后
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
第二章 先天性神經(jīng)管缺損
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷和產(chǎn)前診斷
一、臨床診斷
二、產(chǎn)前篩查診斷
第四節(jié) 治療和預(yù)防
第五節(jié) 遺傳咨詢(xún)
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題 美國(guó)南卡州神經(jīng)管缺損防治經(jīng)驗(yàn)簡(jiǎn)介
參考文獻(xiàn)
第三章 苯丙酮尿癥
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、診斷
二、鑒別診斷
第四節(jié) 輔助檢查
一、實(shí)驗(yàn)室篩查、診斷
二、其他檢查
第五節(jié) 治療處理、預(yù)后
第六節(jié) 預(yù)防、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
一、預(yù)防
二、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
第四章 先天性甲狀腺功能減低癥
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
一、 病因
……
第五章 先天性心臟病
第六章 遺傳性耳聾
第七章 宮頸癌
第八章 乳腺癌
第九章 地中海貧血
第十章 新生兒疾病篩查：過(guò)去，現(xiàn)在及未來(lái)
第十一章 產(chǎn)前診斷技術(shù)與應(yīng)用
第十二章 出生缺陷超聲影像診斷技術(shù)與應(yīng)用
第十三章 微陣列比較基因組雜交技術(shù)的臨床應(yīng)用
第十四章 實(shí)用遺傳咨詢(xún)
名詞索引