醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)（第2版）

緒論
第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學的概述
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍及分科
三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位
四、醫(yī)學遺傳學的研究方法及研究現(xiàn)狀
第2節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念及特征
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
四、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用
單元知識小結(jié)
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單元知識檢測
第1章 遺傳的細胞學基礎(chǔ)
第1節(jié) 細胞的基本結(jié)構(gòu)
一、細胞膜
二、細胞質(zhì)
三、細胞核
第2節(jié) 細胞增殖周期
一、細胞增殖周期的概念及分期
二、細胞增殖周期中DNA、染色質(zhì)和染色體的關(guān)系
第3節(jié) 有絲分裂
一、有絲分裂的過程
二、有絲分裂的特點和意義
第4節(jié) 減數(shù)分裂
一、減數(shù)分裂的過程
二、減數(shù)分裂的生物學意義
第5節(jié) 配子的發(fā)生及性別決定
一、配子的發(fā)生
二、性別決定
第6節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與類型
二、人類染色體核型
三、性染色質(zhì)
單元知識小結(jié)
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第2章 遺傳的分子學基礎(chǔ)
第1節(jié) DNA是主要的遺傳物質(zhì)
一、DNA的化學組成
二、DNA的分子結(jié)構(gòu)
三、DNA的功能
第2節(jié) 基因
一、基因的種類
二、基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的表達
第3節(jié) 基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的特點
三、誘發(fā)基因突變的因素
四、基因突變的類型
五、基因突變與遺傳病
第4節(jié) 人類基因組計劃
單元知識小結(jié)
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第3章 遺傳的基本規(guī)律
第1節(jié) 分離定律
一、分離現(xiàn)象
二、分離現(xiàn)象的遺傳分析與驗證
三、分離定律的內(nèi)容和細胞學基礎(chǔ)
第2節(jié) 自由組合定律
一、自由組合現(xiàn)象
二、自由組合現(xiàn)象的遺傳分析與驗證
三、自由組合定律的內(nèi)容和細胞學基礎(chǔ)
第3節(jié) 連鎖與互換定律
一、完全連鎖
二、不完全連鎖
三、互換率
第4節(jié) 人類正常性狀的遺傳
單元知識小結(jié)
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單元知識檢測
第4章 單基因遺傳病
第1節(jié) 系譜與系譜分析
第2節(jié) 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第3節(jié) 性連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第4節(jié) 影響單基因遺傳病分析的主要因素
一、遺傳異質(zhì)性
二、基因的多效性
三、遺傳早發(fā)
四、從性遺傳
五、限性遺傳
第5節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的遺傳
一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合
二、兩種單墓因性狀或疾病的連鎖與互換
單元知識小結(jié)
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單元知識檢測
第5章 多基因遺傳病
第1節(jié) 多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
二、多基因遺傳的概念
三、多基因遺傳的特點
第2節(jié) 多基因遺傳病
一、易患性與發(fā)病閾值
二、遺傳率
三、多基因遺傳病的特征
四、多基因遺傳病發(fā)病風險的估計
單元知識小結(jié)
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第6章 染色體遺傳病
第1節(jié) 染色體畸變
一、染色體畸變的概念
二、染色體畸變發(fā)生的原因
三、染色體畸變的類型與產(chǎn)生機制
第2節(jié) 染色體遺傳病
一、常染色體遺傳病
二、性染色體遺傳病
三、兩性畸形
單元知識小結(jié)
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單元知識檢測
第7章 線粒體遺傳病
第1節(jié) 人類的線粒體基因組
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點
二、線粒體DNA的主要遺傳特征
第2節(jié) 線粒體基因突變
一、堿基突變
二、大片段重組
三、mtDNA拷貝數(shù)目突變
第3節(jié) 人類的線粒體遺傳病Leber遺傳性視神經(jīng)病
……
第8章 體細胞遺傳病
第9章 遺傳病的診斷、治療與預防
附錄