基因組科學(xué)的甲子羽化之路：從人類基因組測序到精確醫(yī)學(xué)

　　“人類基因組計(jì)劃”是一項(xiàng)里程碑式的偉大科學(xué)計(jì)劃，該計(jì)劃的完成帶動(dòng)了生物醫(yī)學(xué)的迅猛發(fā)展。精準(zhǔn)醫(yī)療則是目前國際生物醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)，已經(jīng)有包括美英在內(nèi)的11個(gè)國家啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，該計(jì)劃的實(shí)施將實(shí)現(xiàn)個(gè)體水平的精準(zhǔn)醫(yī)療。《基因組科學(xué)的甲子“羽化”之路：從人類基因組測序到精確醫(yī)學(xué)》分上下兩篇，分別介紹兩個(gè)偉大計(jì)劃的路線圖。上篇闡述了人類基因組計(jì)劃的必要性和重要意義，涵蓋了圖譜定位、基因組測序的基礎(chǔ)原理、技術(shù)發(fā)展和應(yīng)用趨勢，同時(shí)包括了信息和材料的收集、數(shù)據(jù)庫的發(fā)布，以及該計(jì)劃的實(shí)施與管理。下篇分析了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的迫切需求和充分條件，描述了疾病知識網(wǎng)絡(luò)和新型分類法，列舉了實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的多個(gè)經(jīng)典模型和研究實(shí)例，如百萬人基因組計(jì)劃、代謝組模式等，據(jù)此可以展望基因組學(xué)基礎(chǔ)研究與醫(yī)學(xué)的有效結(jié)合，實(shí)現(xiàn)個(gè)體健康狀況的精準(zhǔn)咨詢、預(yù)防和診療?！痘蚪M科學(xué)的甲子“羽化”之路：從人類基因組測序到精確醫(yī)學(xué)》堪稱基因組計(jì)劃與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的框架導(dǎo)航圖，可供廣大生命科學(xué)工作者和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)工作者以及對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)感興趣的研究人員參閱。

　　美國科學(xué)院研究理事會 編；于軍，任魯風(fēng)，楊宇 等 譯