癲癇遺傳學

　　《癲癇遺傳學》以遺傳學為脈絡(luò)，從基礎(chǔ)到應(yīng)用，逐層展開：前兩章概述醫(yī)學遺傳學的基本框架與技術(shù)進展，解析基因型與表型的復(fù)雜關(guān)聯(lián)；后續(xù)章節(jié)深入探討遺傳性癲癇的分類、致病機制及臨床特征，涵蓋單基因遺傳性癲癇、復(fù)雜遺傳模式的癲癇、染色體病相關(guān)癲癇等，并聚焦發(fā)育性癲癇性腦病、不同年齡起病的遺傳相關(guān)癲癇綜合征等特殊亞群；第七章至第十章分別討論遺傳性癲癇的共患病管理、精準治療策略、外科干預(yù)原則及遺傳咨詢等重要議題，力求為臨床實踐提供全面指導。本書秉承追蹤學術(shù)前沿動態(tài)、傳遞最新學術(shù)成果、貼近臨床診療實踐的理念，在強調(diào)引用國內(nèi)外最新進展的同時，也匯聚了所有編者臨床與研究工作中積累的寶貴經(jīng)驗及研究成果，既可作為神經(jīng)科／兒童神經(jīng)專業(yè)醫(yī)生、遺傳咨詢師、研究人員的實用參考，亦能為醫(yī)學生提供系統(tǒng)化學習的知識框架。我們期望，通過本書的出版，能夠推動癲癇遺傳學領(lǐng)域的學術(shù)交流與技術(shù)創(chuàng)新，最終惠及所有癲癇患者。

　　姜玉武，北京大學第一醫(yī)院兒科及兒童癲癇中心主任，教授，主任醫(yī)師，北京大學醫(yī)學部兒科學系主任，英國曼徹斯特大學客座教授；國際兒科神經(jīng)學會特邀理事，國際抗癲癇聯(lián)盟遺傳委員會委員；中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員及兒科神經(jīng)學組組長、腦科學委員會主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會副會長，國家衛(wèi)生健康委員會全國出生缺陷防治人才培訓項目遺傳病診治專家組組長，九三學社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專門委員會副主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會兒童神經(jīng)疾病專業(yè)委員會主任委員，中國抗癲癇協(xié)會副會長兼青年委員會主任委員，中國神經(jīng)科學學會常務(wù)理事。Epilepsia Open副主編，Epilepsy Research、Jourhal of Child Neurology、Neuroscience BuHefin、《中華兒科雜志》《中華實用兒科臨床雜志》等期刊編委。完成12項國家級及部委級基金項目。獲中國兒科醫(yī)師獎、中華醫(yī)學科技獎二等獎、北京市科學技術(shù)獎二等獎、宋慶齡兒科醫(yī)學獎，入選2015年度“科技北京百名領(lǐng)軍人才培養(yǎng)工程”。主要研究方向為兒童癲癇及相關(guān)發(fā)育性腦疾?。ㄟz傳性癲癇、智力障礙及相關(guān)神經(jīng)遺傳?。┑姆肿舆z傳學和神經(jīng)生物學發(fā)病機制。